Turner sendromu nedir?
Yalnızca kız çocuklarında görülen Turner sendromu, kromozomlarda görülen eksiklik ya da yapısal bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. En belirgin özellikleri boy kısalığı ve cinsiyet gelişiminin olmamasıdır.
Doğumsal bir sorun olan Turner sendromunda 2 tane olması gereken X kromozomunun biri eksik ya da bozuktur. Bu yüzden yalnızca kız çocuklarında görülür. Her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner sendromu ile doğabilir.
Kromozom eksikliğinin neden olduğu sorunlardan biri: 12 Maddede Down Sendromu
Turner sendromu nedenleri nelerdir?
Turner sendromu, anneden ve babadan gelen kromozomların genetik özelliğinin değişmesi nedeniyle gelişir. Bununla birlikte vücutta kadınlık hormonu olan östrojen ya çok az salgılanır ya da hiç yoktur. Buna neden olan durum ise ne yazık ki tam olarak bilinmiyor ancak sigara, alkol kullanımı ya da ilerlemiş yaşın herhangi bir etkisi olmadığı kanıtlanmış.
Bunlara da bakmalısın: Çocuklarda Endokrin Hastalıkları Nelerdir?
Turner sendromu belirtileri nelerdir?
Turner sendromu özellikleri çok erken yaşlarda ortaya çıkar. Kendini öncelikle şiş görünen el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun gibi özelliklerle hemen doğumdan sonra gösterir. Bebek gelişme çağındayken ortaya çıkan en belirgin özellik ise boy kısalığıdır. Bunlar dışında;
- Dördüncü el ve üçüncü ayak parmağının kısa olması,
- Göz kapaklarının düşüklüğü,
- Şaşılık,
- Saçların ensenin altına doğru ilerlemesi,
- Meme uçlarının ters durması,
- Deride fazla ben bulunması,
- Tırnakların düze ve dışa dönük olması,
- Kalp ve böbrek problemleri,
- Beslenme sorunları,
- Kilo problemleri,
- Yutma güçlüğü,
- Gelişim geriliği,
- Bazı vakalarda zeka geriliği gibi durumlar çocukluk çağında ortaya çıkan Turner hastalığı belirtileridir.
Genç kızlık döneminde ise cinsiyete bağlı sorunlar ortaya çıkmaya başlar. Östrojen hormonu salgılanmadığı için cinsel gelişim çok azdır ya da hiç yoktur. Bu durumda;
- Yumurtalıklar yumurta üretmez.
- Adet görme durumu meydana gelmez.
- Meme gelişimi yoktur.
- Kilo alımı hızlıdır, bu da şeker hastalığına neden olabilir.
Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör
Turner sendromu olan hamile kalabilir mi?
Turner hastalığı olan kızların erişkinlik döneminde östrojensizlik ve adet görememe nedeniyle hamile kalamama durumu ortaya çıkar. Bu yüzden tıbbi yardım olmadan hamilelik meydana gelmez.
Turner sendromu tanısı nasıl konur?
Doğum öncesi Turner sendromu tanısı
Doğum öncesi yapılan rutin ultrason kontrollerinde bebekte fiziksel olarak değişik bir özellik tespit edilebilir. Kalın ense gibi bir durum gözlenirse Turner sendromundan bahsedilebilir.
Bu gibi durumlarda koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi yöntemlerle kromozom analizi yapılarak Turner sendromunun olup olmadığı saptanabilir.
Doğum sonrası Turner sendromu tanısı
Çocuk boy kısalığı, fiziksel görünümündeki değişiklikler nedeniyle doktora gösterildiğinde önce fiziksel muayene yapılır. Turner sendromunda belirgin özellik taşıyan parmak, boyun yapısı, deri özellikleri değerlendirilir. Doktor ciltten deri örneği alabilir ve bazı kan tahlilleri yapabilir.
Ayrıca cinsel organ gelişimi de muayenenin bir parçası olabilir. Yumurtalık gelişimini incelemek için ultrason taraması yapılabilir. Tüm bu sonuçlar bir arada değerlendirilir ve ardından Turner sendromu tanısı konur.
Turner sendromu tedavisi nasıldır?
Turner sendromu, tamamen iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Tedavi, hastalığın neden olduğu yan sorunların çözümü ile sağlanır. Öncelikle varsa hayati risk taşıyabilecek olan kalp, böbrek ve yutma rahatsızlıklarının tedavisi hedeflenir.
Ardından büyüme geriliğinin tedavisi başlar. Turner sendromlu kızlar tedavi edilmediği sürece en fazla 150 cm boyuna ulaşabilirler. Bu yüzden Turner hastalığı yaşayan çocuklara her gün deri altından enjeksiyon ile büyüme hormonu verilir. Bu hormon tedavisine ne kadar erken başlanırsa o kadar hızlı sonuç alınır.
Yine hormon tedavisiyle cinsel gelişim de yoluna girebilir. 12-15 yaşları arasında uygulanmaya başlayan östrojen tedavisi, çocuk adet görmeye başlayana kadar düşük dozda uygulanır. Adet görüldükten sonra doz arttırılır ve bunun yanına progesteron hormonu da eklenir. Bu sayede kalp ve kemik sağlığı da korunur.
Hormon tedavisi ile cinsel fonksiyonlar düzelir ve hamilelik de söz konusu olabilir.
Turner sendromu yaşam süresi ne kadardır?
Bu hastalıkla karşılaşan ailelerin kafasında “Turner sendromu olan çocuk kaç yaşına kadar yaşar?” sorusu oluşabiliyor. Ama Turner sendormu, ölümcül bir hastalık değildir. Ancak yaşam kalitesini etkileyen kalp, böbrek hastalıklarına neden olur. Bir Turner sendromlunun yaşam süresini kısaltan şey bu hastalıkların zamanında tedavi edilmemesidir. Tedavi sağlandığı takdirde normal yaşantısını sürdürebilir.
Turner sendromu zeka durumu nasıldır?
Turner sendromu olan çocukların zeka gelişimi genellikle normaldir ama bazı örneklerde öğrenme güçlükleri görülmüştür. Bu çocuklar özellikle;
- Matematik,
- Yön bulma,
- Sosyal olayları algılama,
- Konsantrasyon,
- İlerleyen dönemlerde araba kullanma gibi konularda güçlük çekerler ve bu durumlara aşırı tepki verirler.
Ayrıca fiziksel özellikleri yüzünden sosyal ilişkilerde güçlük çekebilirler. Depresyon ve endişe gibi sorunlara daha açıktırlar. Kız-erkek ilişkileri geç geç başlar ve sorunlu olabilir. Bu sorunları aşmak için çocuk, psikolojik yardım alabilir ve diğer Turner sendromlu çocukların bulunduğu gruplara katılarak sosyalleşebilir.
Turner sendromu erkeklerde görülür mü?
Hayır, yukarıda da belirttiğimiz gibi bu durum yalnızca kız çocuklarında görülüyor.
