Tay-sachs hastalığı nedir?
Tay-sachs (enzim eksikliği) hastalığı, doğumsal bir enzim eksikliğine bağlı olarak beyin ve sinir hücrelerinde biriken yağların yıkılamaması sonucu meydana gelen genetik geçişli bir rahatsızlıktır.
Tay-sachs hastalığı neden olur?
Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra, biriken yağların hücreleri tıkamasıyla sinir sisteminin çalışması bozulur. Bu durum da zamanla çeşitli semptomlara yol açarak Tay-sachs hastalığına neden olur.
Çocukta Tay-sachs görülmesi için anne ve babadan hasta genin alınmış olması gerekiyor.
Yalnızca erkek bebekleri etkileyen bir başka genetik hastalık: Klinefelter Sendromu Hakkında Merak Ettiğin Her Şey!
Tay-sachs hastalığı belirtileri nelerdir?
Tay-sachs hastası olan bebekler doğumdan sonraki ilk aylarda normal görünürler. Ancak bir süre sonra sinir sisteminin işleyişinde meydana gelen aksama nedeniyle çocuklarda gerileme başlar. Aileler genellikle semptomlar sonucu bebek 10 aylıkken doktora başvururlar.
Görülen başlıca Tay-sachs hastalığı belirtileri şöyle:
- Gülümseme, emekleme ve yakalama gibi faaliyetleri yapamama (Bebekler Ne Zaman Emekler?),
- Anormal irkilmeler,
- Desteksiz oturamama (Bebekler Ne Zaman Oturur?),
- Koordinasyon bozukluğu,
- Zihinsel ve sosyal gelişmenin gecikmesiyle çevreden kopma,
- Körlük ve sağırlık,
- Kaslarda işlev kaybı ya da felç,
- Kas tonusunun azalması,
- Nefes almada ve yutmada güçlük,
- Nöbet geçirme,
- Gözün retinaya yakın tarafında kırmızı leke,
- Büyümede geriliktir.
Bunları biliyor musun: Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör
Tay-sachs tanısı nasıl koyulur?
Tay-sachs tanısı ve takibi için emar (MRG) önemli ipucu verir. Biyokimyasal testlerde plazma ve lökositlerde hexosaminidaz A enzim aktivitesinin ölçümüyle tanı kesinleştirilir.
Tay-sachs hastalığı kimlerde görülür?
Tay-sachs, nadir görülen bir hastalıktır. ABD’de de her yıl 100’den daha az çocukta görülür. Çoğunlukla Orta ve Doğu Avrupa kökenli Yahudiler arasında yaygındır. Amerikalı her 25 Yahudiden biri Tay-sachs geni taşıyıcısıdır.
Tay-sachs hastalığı tedavisi nasıl yapılır?
Uzmanlar, eksik geni yerine koymanın yollarını arasalar da henüz Tay-sachs tedavisi mümkün değil. Orta ve Doğu Avrupa kökenli Yahudilere hamile kalmadan önce ya da gebeliğin erken döneminde, taşıyıcılığı belirlemeye yönelik test yapılması önerilir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa fetüsün, hasta geni alıp almadığını belirlemek için amniyonsentez yapılır. Bir başka seçenek de kürtajdır.
Amniyosentez Nedir, Ne Zaman ve Kimlere Yapılır?
Bebeğin hastalık sürecinde rahat etmesine yönelik birtakım tedaviler uygulanır:
- Ağrının ve nöbetlerin kontrol altında tutulması için ilaç tedavisi,
- Akciğerlerdeki mukusun azaltılması,
- Fizik tedavi,
- Besleme tüpleri gibi yöntemlerle çocuğun yaşam kalitesi artırılmaya çalışılır.
Anne ve baba olarak bu zorlu hastalığa karşı sizin de duygusal destek almanız çok önemli. Çünkü çocuğunuza başka türlü yardımcı olmanız güç.
Tay-sachs ölümcül bir hastalık mı?
Tay-sachs hastalığı ne yazık ki daima ölümle sonuçlanıyor. En iyi tedaviyle bile Tay-Sachs hastası olan çocuklar genellikle 4 yaşına kadar yaşama şansı bulabiliyorlar.
Çocuklarda zihinsel geriliğe yol açan bir hastalık: Frajil X Sendromu Hakkında Bilmen Gereken Her Şey!
