MPS nedir?
Mukopolisakkaridoz ya da Hurler Sendromu, doğumsal metabolik bir hastalıktır. Oldukça nadir görülür, ortaya çıkmasıyla birlikte çok ağır bir şekilde ilerler. Hastalığın ilerleyen safhalarında organ yetmezliği ve ölüme kadar ilerleyen bir sahne ile karşılaşılma ihtimali yüksektir.
Genetik özellikler gösteren Hurler Sendromu’na neden olan sorunun alfa-L-iduronidaz isimli enzimin eksikliği olduğu biliniyor.
Bunlar da aklında olsun: En Sık Görülen Metabolik (Doğumsal) Hastalıklar
MPS hastalığı belirtileri nelerdir?
Hurler Sendormu olan bebekler, yaklaşık ilk 6 aya kadar hiçbir belirti göstermezler. 6-12 ay içerisinde önce yüz hatlarında bazı değişiklikler başlar. Hatlarda kabalaşma ve deformasyon ile birlikte kendini göstermeye başlayan MPS, ilerleyen zamanlarda aşağıdaki sorunlara neden olmaya başlar.
- Karaciğer ve dalakta büyüme,
- Korneaya bağlı sorunlar nedeniyle görmede bulanıklık,
- Dişlerin geç çıkması (Doğru vakti öğren: Süt Dişleri Hakkında Bilmen Gereken 13 Şey),
- Geçici sağırlık,
- İskelet gelişiminde bozukluklar (çıkık ve belli olan kaşlar, büyük dil gibi)
- Enzim eksikliğinin olması nedeniyle solunum sistemindeki yumuşak dokuların kalınlaşması nedeniyle burun tıkanıklıkları, uyku apnesi, kalp ve akciğer yetmezlikleri,
- 2-3 yaşından sonra büyüme gerilikleri,
- Kafatasında bozukluklar,
- Eklemlerde sertleşme,
- Hidrosefali,
- Göbek ve kasık fıtıkları,
- Eklem sertlikleri ve kemik sorunları nedeniyle motor becerilerin kısıtlanması,
- Kalp sorunlarının artması.
Bu gelişmelerin sonunda 20’li yaşlara gelmeden hastalığın ölümle sonuçlanması söz konusu olabilir. Bu durum gerçekleşmese bile çocuğun sürekli özel bakıma ihtiyacı olacaktır.
MPS hastalığı tanısı nasıl yapılır?
Yukarıda verdiğimiz belirtilerden biri ya da birkaçı görülmeye başlandığında vakit geçirmeden bir sağlık kuruluşuna başvurulması gerekiyor. Bu aşamada çocukta Hurler Sendromu belirtisi olduğu düşünülürse lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz ismi verilen enzim aktivitesinin oranı izleniyor ve eğer düşüklüğü saptanırsa hastalığın mevcut olduğu belirleniyor.
Bunun dışında gebelikte de koryon villüs biyopsisi (CVS) ve amniyosentez testleriyle hastalığın bebekte olup olmadığı saptanabiliyor.
Hadi bak: Gebelikte Yapılan Testler Hangileri?
Hurler Sendromu tedavisi nasıl yapılıyor?
MPS hastalığı için çoğunlukla ortaya çıkan belirtileri azaltmaya yönelik bir tedavi yöntemi izlenir. Kalp hastalıklarını kontrol altına almak, fıtık ameliyatları, solunum tüpleri kullanmak, oksijen desteği gibi yöntemlerle hastanın hayat standardı yükseltilebilir.
Alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinin giderilmesi çalışmaları da denenen bir yöntem. Ancak bu enzimin kandan sinir sistemine tutunması çok zor olduğu için beklenen başarıyı göstermiyor.
Bunun dışında kemik iliği ve kök hücre nakli de MPS için kullanılan bir diğer tedavi yöntemi.
