Down sendromu nedir?
Yanlış bir kanı olarak down sendromunun hastalık olduğu düşünülür. Halk arasında "daun sendromu" ya da "daum sendromu" da denilen down sendromu, hamilelikte tesadüfen meydana gelen kromozom anomalisinin yol açtığı genetik bir farklılıktır, hastalık değildir.
Down sendromlu bebeklerde, vücut hücresindeki 21. kromozom çiftinde fazladan genetik madde bulunur. Çoğu durumda iki kopyası olması gereken 21 kromozomundan 3 kopya vardır. Bu duruma “Trizomi 21” denir. Bu fazladan genetik madde bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişimini doğrudan etkiler.
21 Mart dünyada "Down Sendromlular Günü" olarak kutlanıyor.
Down sendromu neden olur?
En çok merak edilen konulardan biri, down sendromu genetik mi, sorusudur. Down sendromu genetik bir farklılıktan dolayı meydana gelir.
Down sendromu çeşitleri
Down sendromu çeşitlerini oluşturan 3 farklı sebep var. Şimdi bunlara tek tek bakalım.
Trizomi 21
Çoğu vakada yukarıda da bahsettiğimiz gibi fazla kromozom vardır. Down sendromlular kaç kromozomlu, down sendromlu çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir.
Translokasyon
Vakaların %4’ünde yine kromozom 21’deki başka anomaliler söz konusudur. Mesela normal bir kromozom 21’in bir bölümü koparak annedeki veya babadaki başka bir kromozoma yapışır (translokasyon). Anne ya da baba, genetik madde miktarı normal olduğundan normal kalır. Ama bu “ilaveli” kromozom bebeğe geçtiğinde down sendromu meydana gelir.
Mozayikizm
Çok nadir olarak döllenmiş yumurtadaki bir kaza, bazı hücrelerde fazladan bir kromozom bulunmasıyla sonuçlanır. Bu duruma mozayikizm denir. Bu şekilde dünyaya gelen çocuklarda Down sendromu belirtilerinden bir kısmı görülür.
Down sendromu belirtileri
Down sendromu belirtileri gebelikte ortaya çıkabiliyor. Doktorlar hamilelik sırasında çocuğun Down sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testleri yapılabiliyor.
Peki, Down sendromu nasıl anlaşılır? Hadi birlikte, Down sendromluların özelliklerine bakalım.
- Kas direncinin azalması (hipotoni),
- Kısa boy,
- Burun kökünün yassı olması,
- Gözlerin yukarıya doğru kayması,
- Aşırı büyük dil,
- İşitme ve görme fonksiyonlarında zayıflık,
- Avuç içinde tek bir çizgi olması,
- Hafifle orta arası zihinsel gerilik,
- Yavaş büyüme,
- Kalple ilgili anomaliler,
- Kafanın arka kısmının düz olması,
- Kulakların küçük, bazen yukarıya doğru kıvrımlı olması,
- Mide-bağırsak kanalında iç organ kusurları down sendromunun özelliklerindendir.
Down sendromlu yeni doğan bebek
Down sendromlu yenidoğanların diğerlerinden pek farkı yok. Çünkü bu dönemde tüm yenidoğanların günleri uyumak, beslenmek ve etrafı seyretmekle geçer. Fakat yine de hipotoni denen kas direncinin az olması, bebeğini beslerken ya da bakımıyla ilgili şeyleri yaparken kendini fark ettirir.
Down sendromu kimlerde görülür?
Down sendromu görülme sıklığı yaklaşık 1300 bebekte 1'dir.
- Doğuştan kusurlu bir çocuğu olan anne-babaların bebekleri,
- Annesinde veya babasında kromozom bozukluğu olanlar,
- 35 yaşın üzerinde hamile kalanların down sendromlu bebek dünyaya getirme riski daha fazla. Geç gebelik gibi 20 yaşın altında hamile kalınması da risk faktörlerinden.
Down sendromu olanlar kaç yıl yaşar?
Bu konuda kesin bir şey söyleyemeyiz ama down sendromlu olan kişilerin diğer insanlara göre 15-20 yıl daha az yaşadığına dair araştırmalar var. İyi bakım ve takip koşulları ile yaşam süresi 50 yaşına kadar uzayabiliyor. Down sendromu ölüm nedenlerinin başında ise kongenital kalp hastalığı, infeksiyonlar ve malinite geliyor.
Down sendromlu bebeklerin beslenmesi
- Ağız ve boğaz bölgelerindeki kas direnci az olduğu için emmekte zorlanabilirler. Meme emmeyi yavaş öğrenebilirler.
- Emme hareketleri ritmik değildir. Emerken nefessiz kalabilir ve öğürebilir.
- Vücutlarını yay gibi gerebilirler.
- Uyarıcılara karşı aşırı hassaslardır. Bu yüzden beslenme sırasında dikkatleri kolay dağılır.
- Aynı zamanda kalp sorunu olan down sendromlu bebekler, süt ememeden yorgun düşebilirler.
- Sabırla ve zamanla bebeğin meme emmeyi başaracak, merak etme.
- Down sendromlu bebeklerde üst ve alt solunum yolları enfeksiyonları, kulak iltihaplanmaları daha sık görülür. Anne sütüyle antikorların bebeğine geçer. Bu yüzden emzirmen sadece beslenmesi için değil; sağlığı açısından da çok önemli.
- Meme emme aynı zamanda ağız ve dil koordinasyonun gelişmesi açısından da çok faydalı.
- Bebeğinin emmede zorlandığı için bazen mama vermen gerekebilir. Kendini suçlu hissetme. Doktorunla konuş, hangi mamadan ne kadar vermelisin, sana söyleyecek.
Bu yazımızdan mamalar hakkında bilgi edinebilirsin: Anne Sütüne En Yakın Mama Hangisi?
Down sendromlu bebeklerin uyku düzeni
Yenidoğanlar sık sık uyur, bahsetmiştik. Peki Down sendromlu bebekler çok mu uyur? Bebeklerin zaten doğumdan sonraki ilk zamanları bol bol uykuyla geçiyor, ancak bu durum Down sendromlu bebeklerde daha fazla olabiliyor. Bebeğini her 2-3 saatte bir uyandırarak emzirmen lazım, unutma. Gözlerinde ve ellerinde herhangi bir hareket varsa hafif uykudadır. Uyanması daha kolay olur.
Daha fazla bilgi için: Yenidoğan Uyku Düzeni
Down sendromlu bebek gelişim tablosu
| Down sendromlu çocuklar için yaş aralığı | Çocukların çoğu için geçerli yaş aralığı | |
|---|---|---|
| Kaba motor | ||
| Tek başına oturabilir | 6-30 ay | 5-9 ay |
| Emekler | 8-22 ay | 6-12 ay |
| Ayakta durur | 1-3 yaş 3 ay | 8-17 ay |
| Tek başına yürüyebilir | 1-4 yıl | 9-18 ay |
| Dil | ||
| İlk sözcük | 1-4 yıl | 7-12 ayl |
| İki sözcüklü öbekler | 2-7,5 yıl | 15-36 ay |
| Kişisel ve sosyal | ||
| Tebessüme karşılık verme | 1,5-5 ay | 1-3 ay |
| Parmaklarıyla yemek yeme | 10-24 ay | 7-14 ay |
| Yardım almadan bardaktan su içme | 12-32 ay | 9-17 ay |
| Kaşık kullanma | 13-39 ay | 12-20 ay |
| Bağırsak kontrolü | 2-7 yıl | 16-42 ay |
| Yardım almadan giyinme | 3,5-8,5 yaş | 3 yaş 3 ay-5 yaş |
Not: Tablodaki verileri Ulusal Down Sendromu Derneği'nden aldık.
Down sendromlu bebeklerin sağlığı
İşitme sorunları
- %75'inde az ya da çok işitme kaybı olur. Genellikle sebep, kulak kanalında sıvı birikmesidir; çünkü down sendromlu bebeklerin kulak kanalları dardır.
- Takılan kulak tüpü ile kulak kanalına hava verilir.
- İşitme kaybı; kulakla beyin arasındaki sinirlerde sorun olmasından da kaynaklanabilir. Böyle bir durumda işitme cihazı kullanılır.
- Bebeğinin işitme durumu, tüm yenidoğanlarda olduğu gibi doğduğu zaman değerlendirilir.
- Kulak kanalları dar ve solunum hastalıklarına yatkın oldukları için kulak enfeksiyonları da sık görülür. Bebeğin işitme testinden başarıyla geçse bile kulak enfeksiyonuna yakalandığında zaman kaybetmeden tedavi etttirmelisin. Çünkü enfeksiyonlar da işitme kaybına yol açabilir.
- İşitme kaybı, dil ve iletişim becerilerinde de geriliğe neden olur.
Görme sorunları
- Down sendromlu çocukların %60'ında şaşılık, istem dışı göz titremesi (nistagmus) veya katarakt gibi göz sorunları vardır.
- Bu sorunların tedavisi diğer çocuklarda olduğu gibidir.
- Miyop ve hipermetrop da sıklıkla görülür.
- Yaklaşık olarak 3-5 yaşları arasında gözlük kullanılması gerekir.
Kalple ilgili sorunlar
- Doğuşta gelen kalp sorunları, down sendromlu çocukların %40-%50'sini etkiler.
- Kalp bozuklukları genellikle kalp dokusunun tam olarak oluşmaması nedeniyle meydana gelir. Bu nedenle kalpte kan akışında sorun yaratan delik oluşur.
- Kusurların giderilmesi için genelde 1 yaşına kadar olan dönemde ameliyat gerekebilir.
Tiroit sorunları
- Metabolizmayı kontrol etmeye yarayan bazı hormonların tiroit bezi tarafından yeterince üretilememesi durumu olan hipotiroit, down sendormlu bebeklerde sık görülür.
- Büyüme hızı düşüklüğü, kilo alma, cilt kuruluğu, kabızlık ve halsizlik gibi olan hipotriot belirtileri, down sendromu belirtilerine karışabilir. Oysaki hipotiroit tedavi edilebilen bir hastalıktır. Hormon takviyeleri, tembel tiroit bezinin etkilerini en aza indirebilir ya da tamamen ortadan kaldırabilir.
- Tiroit sorunlarıyla ilgili taramaları doğumda, bebeğin 6 ve 12 aylıkken, daha sonra da senede bir defa yaptırmalısın.
Mide-bağırsak sorunları
- Down sendromlu bazı bebekler, on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı (duodenal atrezi) ile dünyaya gelirler.
- Bu hastalık, on iki parmak bağırsağı tam gelişmediği ve mideye kapalı olup yiyeceklerin geçişini engellediği zaman ortaya çıkar. Çoğu zaman doğumdan önceki ultrason muayenesinde teşhis edilir.
- Belirtileri beslenme güçlüğü, karın şişkinliği ve sürekli kusma olan bu hastalığın tedavisi için ameliyat yapılır.
- Down sendromu çölyak hastalığı (glüten alerjisi) için de risk oluşturur. Down sendromlu kişilerin %5-%15'inde çölyak hastalığı görülür. Bebeğin ek gıdaya geçtikten sonra karın ağrısı çekerse doktora götürmelisin.
- Az sayıda down sendromlu bebekte Hirschsprung denen, doğuştan ve kalın bağırsakta kaka yapmayı zorlaştıran bir tür sinir hücresi deformasyonu da görülebilir. Bebeğin doğumdan sonra 1-2 gün kaka yapamazsa doktor bu hastalıktan şüphelenebilir. Tedavisi için genellikle ameliyat yapılır.
Hadi bak: Hirschsprung Hastalığı Nedir, Nasıl Tedavi Edilir?
Eklem sorunları
- %15 kadarında omurganın üst kısmının birinci ve ikinci omurlarında gevşek bağ dokularından dolayı yanlış hizalanma olur. Bunun tıptaki ismi atlantoaksiyel uyumsuzluktur.
- Bu kusur, nadir olarak felce yol açabilecek omurilik basıncı riski taşır.
- Boyun ağrısı, boynun bir yana bükülmesi, yürüme biçiminde değişikiklikler, idrar kesesinde ve bağırsaklarda işlev yitimi ile kas zayıflığı hastalığın belirtilerinden. Koruma amaçlı boyunluk kullanabilirsin. İleri derecedeyse doktor ameliyat önerebilir.
Obstrüktif uyku apnesi
- Baş-boyun bölgesindeki yapısal bozukluk, obstrüktif uyku apnesine neden olur. Boyun kasları aralıklarla gevşeyerek uyku sırasında solunum yolunu tıkadığı zaman oluşur. Genellikle 1 yaştan sonra daha önemli bir sorun haline gelir.
- Horlama, huzursuzluk, uyku sırasında defalarca durup yeniden başlayan solunum, hastalığın belirtileridir.
- Hastalık; zihinsel kusurlar, görsel algı becerilerinde azalma, yüksek tansiyon ve diğer kalp-damar sorunlarıyla da ilişkilendiriliyor.
- Tedavi için geceleri bir alet takılır. Ayrıca ağız, burun ve boyun yapısını değiştiren çeşitli cerrahi müdahaleler uygulanabilir.
Davranış sorunları
Otizm ve diğer davranış sorunları down sendromlu çocuklarda daha sık görülür. Belirtiler ilk kez 2 veya 3 yaşlarındayken fark edilir.
Otizm hakkında kesinlikle bilgi sahibi olmalısın: Otizm Hakkında Her Şey
Down sendromu tedavisi
“Nasıl olsa down sendromlu ve bu asla geçmeyecek.” diye düşünme. Zihinsel ve fiziksel gelişimi açısından mümkün olan en yüksek potansiyelini kullanabilmesi sana bağlı.
Genellikle down sendromlu çocukların sosyal zekaları yüksektir. Bu yüzden normal çocuklarla bir arada bulunmaları kaynaştırma eğitimi ile sağlanırsa, down sendromlu minikler potansiyellerine göre gayet başarılı ve mutlu olabilirler.
Evet, down sendromunun tedavisi yok ama etkilerinin azaltılıp pozitife dönüştürülmesi diye bir gerçek var. İşte bebeğin için yapabileceklerin:
Fizik tedavi
Kas zayıflığından dolayı motor becerilerinin gelişiminde de gerilik olan bebeğin için fizik tedavi çok faydalı. Kasları güçlenirse başını dik tutabilir, kendi kendine oturabilir. Daha fazla bilgiyi burada detaylıca ele aldık: Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
Konuşma ve dil terapisi
Konuşma becerileri; nefes alma, yutma ve yemek yeme ile aynı kas ve vücut sistemleri üzerine kuruludur. Konuşma terapisti, bebeğini konuşmaya hazırlamak için bebeğinin çene ve yüz kaslarını geliştirmek amacıyla meme emme becerisi çalışmaları yaptırır.
Bunun dışında sesleri taklit etme, mimiklerle iletişim kurma, dokunarak öğrenme gibi yöntemleri uygular.
Bu arada Down sendromlu bir çocuk için işaret dili öğrenmek de faydalı olabilir.
Bu çalışmaların çocuk en az 6 yaşına gelene kadar devam etmesi konuşma sorunlarının çözülmesi adına faydalı olacaktır.
