SMA hastalığı nedir?
SMA yani Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinde meydana gelen bir aksaklıktan kaynaklanır. Çoğunlukla bebeklerde meydana gelen ve bu yüzden Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta, omurilikte bulunan ve ön boynuz olarak adlandırılan SMN geni gerekli proteini üretemez ve sinir hücrelerini besleyemez. Dolayısıyla omurilikte bulunan motor sinir hücreleri ölmeye başlar. Buna bağlı olarak da kaslarda ciddi işlev kayıpları ortaya çıkmaya başlar.
SMA hem bebeklerde hem de yetişkinlerde görülebiliyor. Ancak hastalığın seyri bebek ve küçük çocuklarda daha zor ve hızlı, yetişkinlerde ise hafif ve yavaş ilerliyor. SMA hastalığı kaç yaşında başlar, diye merak edebilirsin. Hastalığın ortaya çıkışı SMA tiplerine göre değişiklik gösterebiliyor. Aşağıda SMA tiplerinden bahsettik.
SMA Tip 1 nedir?
6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür. En ağır seyirli SMA çeşididir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan bu türde;
- Hareket azlığı,
- Başı kontrol edememe,
- Akciğer kapasitelerinde daralma,
- Sürekli tekrarlayan solunum yolu iltihapları,
- Emme, kol ve bacak hareketinin olmaması gibi sorunlar görülür.
SMA tip 1 hastalığında bebek akciğer problemleri nedeniyle bir süre sonra solunum desteğine ihtiyaç duyabilir.
SMA Tip 2 nedir?
6-18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Bu çeşitte bebek, 6 aylık olana kadar gelişimsel bir problem göstermez. 6 aydan sonra bazı sorunlar görülmeye başlar. Bebek başını kaldırabilir, kontrol edebilir ama tek başına oturamaz ya da yürüyemez. Bunlar dışında;
- Kilo alamama,
- Öksürük,
- Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları,
- Skolyoz,
- Güçsüzlük gibi sorunlar da yaratabilir.
SMA Tip 3 nedir?
Bu tipte SMA hastalığı 18. aydan sonra belirtiler gösterir. Bu ana kadar gelişimsel bir sorun yoktur. SMA Tip 3’te hastalığın ilerleyişi 18 yaşına kadar devam edebilir, zaman içerisine yayılabilir.
SMA Tip 3’ün yarattığı sorunlar arasında;
- Yavaş gelişim,
- Zaman ilerledikçe kaslarda güçsüzlük,
- Ani kramplar,
- Merdiven çıkamama gibi durumlar var.
Bu sorun ilerledikçe tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabilir ve skolyoz problemi meydana gelebilir.
SMA Tip 4 nedir?
Bu tipi yetişkinlerde SMA hastalığı olarak adlandırabiliriz. Hastalık çok yavaş ilerler; yürüme, koşma ya da solunum kaybı nadir görülür. Titreme, kas seğirmesi ve omurilik eğriliği gibi sorunlar meydana gelebilir.
Serebral Palsi (Beyin Felci) Nedir, Tedavisi Var mı?
SMA hastalığı neden olur?
Gevşek bebek sendromu ile karşılaşan ebeveynlerin aklına çoğunlukla "SMA hastalığı genetik mi?” sorusu geliyor. Evet, ön boynuz denen bölgedeki sinir hücrelerinde yaşanan tüm değişimler, dolayısıyla da SMA genetik aktarımla meydana gelir. SMA hastalığı nedenlerinin hem annede hem de babada bulunan çekinik genler olduğunu söyleyebiliriz. Eğer bu çekinik gen yalnız annede ya da yalnız babada ise yalnızca taşıyıcılık gerçekleşir, hastalık gelişmez.
SMA belirtileri
SMA’nın farklı tiplerinin olduğunu söylemiştik. Bu yüzden bir belirtiler bütününden bahsetmek doğru olmaz. Ama yine de SMA hastalığı belirtileri hakkında genel bir bilgi verelim.
- Güçsüzlük,
- Gelişim geriliği,
- Yürüme, koşma gibi hareketlerin gerçekleşmemesi,
- Solunum problemleri,
- Başı kontrol edememe,
- Skolyoz, SMA’nın en belirgin özelliklerinden. Tekrar edelim, bu belirtilerin SMA’ya işaret ettiğinin kesinleşmesi için her sorun tek tek muayene edilmeli ve ayrıntılı inceleme yapılmalı.
Bu bilgilerin ışığında SMA hastalığı nasıl anlaşılır, diye merak edebilirsin. Yaşanan belirtilerle çocuk hastaneye götürüldüğünde öncelikle EMG, sinir, kas ölçümü gibi tetkikler yapılır. Bunlar dışında genetik ölçümler de yapılarak hastalık teşhis edilebilir.
SMA tedavisi nasıl olur?
SMA hastalığının tedavisi henüz mevcut değil, çoğunlukla hastalığın belirtilerinin tedavisi yapılır. Bu sayede çocuğun hayat kalitesinin artması sağlanır. Örneğin çocuk solunum sıkıntısı çekiyorsa tedavi bunun üzerine kurulur. Bu sayede hastalığın komplikasyonlarının iyileşmesi sağlanır. Ayrıca SMA hastası çocukların ailelerine bakım önerileri de verilerek bilinçlenme sağlanmaya çalışılır.
İki önemli doğumsal hastalık: Anensefali ve Hidrosefali
SMA hastalığı ilacı var mı?
Sağlık sisteminin büyük bir bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüdüğü için hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Günümüzde pek çok SMA hastası çocuğu olan aile sosyal medyadan sesini duyurmaya çalışsa da bu seslenişler ne yazık ki bir cevap bulmuş değil. SMA tedavisi için 2016 yılından beri üzerinde çalışılan bir ilaç mevcut. Türkiye’de 2017 yılından beri kullanılmaya başlayan bu ilaç, SMN geninin protein üretmesini teşvik ediyor ve bu sayede hücre ölümünün önüne geçiyor. Ancak SMA ilacı yalnızca tip 1 için kullanılabiliyor ve maliyeti de çok yüksek.
SMA hastalığı ölümcül müdür?
SMA’nın yarattığı en büyük sorun akciğer ve dolayısıyla solunum problemleridir. Bunun yanında beslenme zorluğu da hastalığın seyrini zorlaştırır. Bu nedenle gerekli tedaviler uygulanmazsa ya da hastalık çok hızlı ilerlerse ölümcül hale dönüşebilir.
Konuyla ilgili en çok merak edilen şeylerden biri olan SMA hastaları ne kadar yaşar, sorusuna da yanıt verelim. Bu durum da SMA tipine göre değişiklik gösteriyor. SMA tip 2'de yaşam süresinin ortalama 5 yıl olduğu söylenirken, 40 yıla kadar yaşayabilen mucizevi SMA tip 1 hastaları da yok değil. Bu durum biraz da hastalığın semptomlarının şiddetine bağlı.
Bu da ilgini çekebilir: Spina Bifida Nedenleri, Çeşitleri ve Tedavisi Hakkında Her Şey!
