Frajil X sendromu nedir?
X kromozomuna bağlı bir bozukluk olan Frajil X sendromu, zihinsel geriliğe neden olan bir gen hastalığıdır.
Frajil X sendromu neden olur?
Frajil X sendromu, X kromozomunun kırılgan ve ince bir kesimi üzerindeki FMR-1 geninde bozulma olması, yani çalışamaması nedeniyle meydana gelir.
Frajil X sendromu belirtileri nelerdir?
Frajil X sendromu olan 5 çocuktan birinde hiçbir semptom görülmüyor. Kız taşıyıcıların çoğunda herhangi bir belirti görülmez ancak her 3 kızdan birinde orta derecede zeka geriliği ve öğrenme güçlüğü vardır.
Frajil X olanlarda görülen genel fiziksel semptomlar ise;
- Dil ve konuşma gelişiminde gerilik (Çocuklarda Konuşma Bozukluğu Nedir? Türleri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir? ),
- Büyük ve düşük kulaklar,
- Uzun ve dar yüz,
- Yüksek damak,
- Geniş alın,
- Alın ve çenede ileri doğru çıkıklık,
- Çenede kapanma bozukluğu,
- Büyük testisler,
- Doğuştan kalp anomalileri,
- Güvercin göğsü,
- Parmakların el sırtına doğru fazlaca esnetilmesi,
- Hipotoni,
- Şaşılıktır.
Bebeklerde Göz Kayması (Şaşılık) Neden Olur, Nasıl Geçer?
Bu belirtilere ek olarak Frajil X sendromunda bir de;
- Dikkat eksikliği,
- Hiperaktivite,
- Göz teması kuramama,
- Ritmik davranışlarda bulunma (el çırpma gibi),
- Anksiyete,
- Utangançlık,
- Arkadaşlık kurmada zorluk çekme gibi otistik bulgular söz konusu olabilir.
Çocuklarda Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) Nedir, Tedavisi Nasıl Olmalı?
Frajil X sendromu nasıl anlaşılır?
Frajil X sendromu olan çocuklar10 yaşından sonra motor koordinasyon ve denge problemleri yaşarlar. Çocukların %14’ü otistiktir ve yukarıda saydığımız otizm bulgularını gösterirler.
Anlattık: Belirtilerinden Tedavisine Otizm Hakkında Bilmen Gereken Her Şey
Frajil X Sendromu tanısı nasıl koyulur?
Frajil X sendromu tanısı eskiden özel ortamlarda üretilen kromozomların analiz edilmesiyle koyuluyordu. Ancak bu yöntemler özellikle kadınlarda yeteri kadar iyi sonuç vermiyordu.
Günümüzde hastalığın tespitinde;
- CGG tekrar sayısının saptanmasın için PCR (moleküler tanı alanında dünyadaki en ileri teknik),
- Metilasyonu saptamak için “Southern Blot” analizi yöntemleri kullanılıyor.
Test, kandan ya da yanak içi sürüntüden yapılıyor.
- Metilasyon: Hücrelerde gerçekleşen biyokimyasal süreç.
- Southern Blot: Genetik hastalıklara sahip kişilerin ve taşıyıcıların saptanmasında kullanılan bir teknik.
Ayrıca riskli grupta bulunan ailelerin, bebeklerinin Frajil X sendromundan etkilenme ihtimalinin olup olmadığını öğrenmek için mümkünse çocuk sahibi olmadan önce ya da gebelik esnasında doğum öncesi tanı testi yaptırmaları gerekiyor.
Kimler Frajil X sendromuna yatkındır?
Hastalık, X kromozomuna bağlı olduğundan erkek çocuklarda kapsamlı olarak görülebilir. Kadınlarda iki tane X kromozomu olduğu için sağlam olan, bozuk olan kromozomun etkilerini azaltabilir.
Ayrıca çocuk genetik hastalıkları uzmanları;
- Nedeni bilinmeyen öğrenme güçlüğü, gelişme ya da zihinsel geriliği olanlara,
- Otizm veya benzeri bulgular taşıyanlara,
- Ailesinde Frajil X sendromu tanısı alan ya da nedeni bilinmeyen zihinsel geriliği olanlara, Frajil X sendromu için inceleme yapılmasını öneriyorlar.
Bunları öğren: Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör
Frajil X sendromu tedavisi nasıl yapılır?
Frajil X sendromunun günümüz şartlarında bilinen bir tedavisi yok. Ancak ilk erken müdahale zeka geriliğine yapılır. Bu durumdan sorumlu olan gen saptanabilirse biyokimyasal işlemlerle bozukluk giderilmeye çalışılır.
Buna ek olarak Frajil X’in semptomlarını hafifletecek birtakım yollar da var. Özel eğitim, davranış tedavisi ve fizik tedavi gören çocuklar kendi potansiyellerini en üst düzeyde kullanma imkanı bulabilirler.
Beyin gelişimi doğumdan sonra da devam ettiği için tedavisine erken başlanan çocuklardan çok daha verimli sonuç alınabilir. Frajil X tedavisine herhangi bir yaşta da başlanabilir, hiçbir yaş geç kalındığı anlamına gelmiyor.
Bu da ilgini çekebilir: Otizmin Tedavisinde Sanatın ve Terapinin Gücü
