Rett sendromu nedir?
Rett sendromu, çocukluk çağında görülen yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi. Zaman zaman otizmle karıştırılıyor olsa da aslında birbirinden farklıdır, yalnızca kategoride değerlendirilir ve bazı belirtileri benzerdir.
Öğren: Belirtilerinden Tedavisine Otizm Hakkında Bilmen Gereken Her Şey
Rett sendromu, sıklıkla kız çocuklarında meydana gelen bir problem. Erkek çocuklarında çok nadir görülür ve bu sorunu yaşayan erkek ceninler genellikle anne karnında ölür. Temelde nörolojik bir sorun olan Rett sendromunda bebek, 5. ayında kadar beklenen gelişim özelliklerini gösterir. Baş çevresi normal gelişir, ince ve kaba motor becerileri ayına uygun ilerler, seslere tepki verir, sosyal iletişime girebilir.
Ancak 6. ayından sonra gelişimi gerilemeye ve 12.-18. aylarda gözle görülür hale gelmeye başlar. 5 yaşına kadar da ciddi sorunlarla ilerlemeye devam eder.
Çocuklar bu süreçten sonra beklenen gelişim özelliklerini göstermedikleri gibi, öğrendikleri becerileri de unutmaya başlarlar. Artık Rett sendromu kendini iyice göstermeye başlar.
Normal şartlarda nasıl ilerliyor, görmek istersen: Ay Ay Bebek Gelişimi
Rett sendromunun nedenleri
Rett sendromuna sebep olan etken için henüz kesin bir bilgi bulunamadı. Ancak hastalığın kalıtsal olarak aktarıldığına dair bazı bulgular da söz konusu. Yani Rett sendromunun Y kromozomundaki genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmış olma ihtimali yüksek.
Rett sendromunun belirtileri nelerdir?
- Baş büyümesinde yavaşlama,
- El becerilerinin kaybolması,
- Algılama güçlüğü,
- Bazı el becerilerinin sık sık tekrar edilmesi (el çırpma, eli ağza götürme gibi)
- Giderek zayıflayan dil gelişimi, öğrenilen kelimelerin bile unutulması,
- Gövdenin sürekli sallanması (özellikle stresli, üzgün olduğu zamanlarda),
- Yürüme bozukluğu, sürekli düşecekmiş gibi temkinli yürüme,
- Nefes tutma ya da nefes alamama,
- Hava yutma ve karında şişkinlik,
- Diş gıcırdatma,
- Kas erimesi,
- Skolyoz,
- Uyku bozuklukları, uykudan çığlıklarla uyanma,
- Uzun ve durdurulamaz kahkaha ya da çığlık nöbetleri,
- Anormal hareketler,
- Ağrı duyarlılığında azalma,
- Sosyal iletişim kaybı.
Bu konu önemli: Çocuklarda Yetersiz Büyüme Nasıl Anlaşılır?
Rett sendromu evreleri nelerdir?
Rett Sendromu, farklı yaş aralıklarında gelişen 4 evrede incelenir. Aşağıdaki tabloda bu evreleri açıkladık.
| Evreler | Gelişen sorunlar |
|---|---|
| 1- Duraklama evresi (6-18 ay) | Gelişimin durması, göz kontağının bozulması, iletişim kaybı, oyun ilgisinin azalması, baş büyüme hızının yavaşlaması. |
| 2- Hızlı yıkım evresi (1-4 yaş) | Gelişimin bozulması, el kullanımı kaybı, yürüyüş bozukluğu, düzensiz solunum, kasılma nöbetleri, otistik özellikler, zihinsel gerilik. |
| 3- Yalancı durağan evre (2-10 yaş) | Zihinsel gerilik, otistik özelliklerin azalması, belirgin yürüyüş bozukluğu, kaba motor gelişiminde bozukluk, kasılma nöbetleri. |
| 4- Geç motor bozulma evresi (5-25 yaş) | Hareketliliğin azalması, spastik özellikler, skolyoz, duygusal iletişimin düzelmesi, beslenmenin bozulması ve buna bağlı zayıflık (kaşeksi), gelişme geriliği, boş bakışlar. |
Bu bilgilere de bak: Yaşlara Göre Çocuklarda Dil Gelişimini Desteklemenin Yolları
Rett Sendromu teşhisi nasıl yapılır?
Rett sendromlu hastaların genellikle ilk evrelerde yaşadıkları gelişim bozuklukları değerlendirilir. Bu sorunlarla uzmanlara danışan hastaların ilk evrede problemi hemen belirlenemez. Genellikle otizmle karıştırılır. Ayrıca Rett sendromunun diğer gelişim bozukluklarına göre çok daha nadir görülmesi de teşhisi zorlaştırabilir.
Öğrenmelisin: Otizmde Erken Tanının Önemi
İlerleyen dönemlerde gelişim bozukluklarına eklenen fiziksel sorunlar, Rett sendromu ihtimalini güçlendirir. Gelişim geriliğine eşlik eden solunum bozuklukları ve skolyoz teşhisleri de tanı da yardımcı olur. Doğru tanıyı yapmak için hastanın tüm vücudunun değerlendirilmesi gerekir.
Bunlar dışında genetik testlerle Rett sendromunun varlığı tespit edilebilir.
Rett sendromu anne karnında anlaşılır mı?
Hayır, Rett sendromu anne karnında anlaşılmıyor. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi bebeğin ilk aylarında bile bu sorun kendini göstermiyor.
Rett sendromu tedavisi nasıl yapılır?
Bu sorunu ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi henüz ne yazık ki mevcut değil. Psikolog Nilüfer Şişman, Rett sendromu tedavisindeki son gelişmelerin gen çalışmaları üzerine olduğunu söylüyor. Bu çalışmalarda mutasyona uğrayan genler üzerinde değişiklik yapması hedefleniyor. Bu umut verici bir çalışma olsa da henüz net bir sonuç elde edilebilmiş değil.
Rett sendromu tedavisinde genellikle ayrı ayrı çıkan sorunların çözümü hedeflenir. Bunlara örnek olarak;
-
Mide, bağırsak ve beslenme sorunları ile başa çıkma,
-
Skolyoz sorununun ameliyatla çözülmesi,
-
Hastanın iletişim becerilerinin artırılması,
-
Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi (Her ihtimali karşı bu bilgileri aklında tut: Çocuklarda Dil ve Konuşma Terapisi Hakkında Merak Ettiğin Her Şey),
-
Fizik tedavi ve rehabilitasyon,
-
Antipsikotik kullanımı (şizofreni, bipolar bozukluk gibi hastalıklar için kullanılan ilaçlar),
-
Beta bloker kullanımı (stres, sinirlilik gibi durumları dindiren ilaçlar),
-
Uyku sorunlarının çözülmesi (Daha sakin bir uyku çekmesi için deneyebilirsin: 1-5 Yaş Arası Çocuklar İçin İpek Gibi Uyku Rehberi),
-
Ebeveynlerin eğitilmesi gibi tedavi yöntemlerini verebiliriz.
Rett Sendromlu çocukların yaşam kaliteleri nasıldır?
Rett Sendromlu çocuklar hayatları boyunca ne yazık ki çeşitli sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalırlar. Sorunlara yönelik tedavi yapıldığı takdirde şikayetlerde zaman zaman azalma görülebilir.
Rett Sendromlu çocukların yaşama süresi ise ortalama olarak belirlenmiştir ama 7-35 yaş civarlarında da gelişen sağlık sorunlarına bağlı ani ölümler yaşanabilir. Ama bu değerler ortalama değerlerdir, 78 yaşında hayatını kaybeden hastalar da vardır.
Bu gibi sorun yaşayan bir çocuğun varsa özel gereksinimleri olacak. Psikolojik Danışmanlık, Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi firmalarımızı inceleyerek sana ve çocuğuna uygun desteği alabilirsin.
