/ / / 11.kromozomun p kolunda yapısal bozukluk
cigdem90

11.kromozomun p kolunda yapısal bozukluk

30.12.2016 |

Merhabalar Doktor Bey, Ben 21 haftalık gebeyim. 2 li testim iyi 1/27200. 3 lu ve 4 lü  testim kötü 1/176 çıktı.amınosentez oldum. sonucunda 11.kromozomun kısa kolunda yapısal bozukluk çıktı . bu ne anlama geliyor. fetus hangi hastalıga yakalanmıs olabilir yada hangi hastalıklara büyük rısk tasır.lütfen 3 hafta vaktim var.yardım edin. çok küçük biyerdeyim bilgisizim. kesin belli hastalığımı var yoksa çok büyük riski mi var. hangi  hastalıklar onlar. lütfen yardım edin. saygılarımla

ProfDrIsmailCepni

Kromozom 11 Düzensizlikleri On numaralı kromozomda olduğu gibi 11 numaralı kromozomda da üç tür düzensizlik sözkonusudur : llp+, llq+ ve llq-. Bu dü- zensizliklerle bildirilen 019u sayısı da oldukça sınırlı kalmıştır. a) iizomi llp Sendromu Parsiyel trizomi llp ya da llp+ sendromu gibi adlar da alan bu düzensizlik, ilk kez 1972 yılında Francke tarafından tanımlanmıştır. Hastalardaki ortak bulgular mental gerilik, baş ve göz anomalileridir. Temel kusur 11 numaralı kromozomun kısa kolu için ortaya çıkan trizomidir. Kesin tanı için kromozom analizi yapılması gerekir. Bu sendrom için bildirilen kromozom düzen- sizliklerinden birisi şöyledir . 46,XX,-3,-20,+der3,+der20,t( 13; 1 1 ;20). b) Parsiyel iizomi11q Sendromu Onbir numaralı kromozomun uzun kolu için or- taya çıkan trizomi sonucu görülen 11 q+ sendromu ilk kez 1972 yılında Francke ve ‘Ibsques tarafından ayrı ayrı bildirilmiştir. Ortak semptomlar; burun anomalileri, çıkıntılı filtrum, mikrognati, ekstrenıite anomalileri ve mental gerilikdir. Olgulardaki temel kusur 1 1 q trizonıisidir. 01- gularda kesin tanıy ı koy abilmek için kromozom analizi yapılmalıdır. Dennatoglifik örneklerden displastik dermal çizgiler bildi- rilmiştir. Tüm hastalar 9 aylık olmadan öldükleri için prognoz ve iyileştirme hakkında kesin bir şey söylenememektedir. c) Monozomillq Sendromu 11 numaralı kromozomun uzun kolunun distal parçasının delesyonu sonucu ortaya çıkan sendromda trigonosefali ve mikrosefali ile diğer düzensizlikler ortak belirtiler olarak bil- dirilmektedir. Hastalıktaki temel kusur uzun koldaki delesyondur; örneğin 11 q21 y a da llq23 gibi. C grubunun sonuncu kromozomu olan 12 nu- maralı kromozomun, 11 numaralı kromozomdan daha kısa olan p kolu, boydan boya orta şiddette floresanş verir. Uzun kolda ise, sent- romere bitişik ve orta floresans veren bir bant vardır. Bu bant, daha distalde olan ve orta floresans veren segmentten, kısa ve negatif bir bantla ayrılır. Bu negatif bant 11 numaralı kromozomdakinden daha uzuncadır. Melezleme deneyleri sonucu, 12 numaralı kromozom üzerindeki genlerle oluşturulduğu .i saptanan hastalık ya da ozellikler Şekil 1 1 14 de verilmektedir. Bu özelliklerin çoğunun hangi kol üzerindeki genlere ilişkin olduğu da kesin olarak ortay a konmuş durumdadır. bunlar kitabi bilgiler. önerim bir genetik merkezine yazmanız. geçmiş olsun

Anneliği Kolaylaştırıyoruz

Ürün veya hizmet arayın

Ara

Anneysen.com; Anne Cevapları bölümünde sorularınıza tecrübeli annelerden farklı cevaplar bulabilmenizi sağlıyor. 20 bin soru içerisinde arama yapabilir, ya da kendi sorunuzu annelere sorabilirsiniz. Anneysen.com; Uzman Cevapları bölümünde, 30 farklı alandan 100’e yakın uzmana bebeğinizle, çocuğunuzla, kendinizle ve aile yaşantınızla ilgili tüm sorularınızı sorabilmenize olanak sağlıyor. Anneysen.com; Uzman makaleleri ve Videolar bölümünde merak ettiğiniz konularda uzmanların ilgili makalelerinden ve videolarından yararlanabilmenizi sağlıyor. Anneysen.com; Yemek tarifleri bölümünde bebeğiniz ve tüm aileniz için denenmiş farklı yemek tarifleri bulabilmenizi, Anne Yazıları bölümünde annelerin yazılarını takip etmenizi, Bloglar bölümünde blog yazarı annelerin yazılarını takip etmenizi sağlıyor. Anneysen.com; Hafta Hafta Hamilelik bölümünde, bebeğinizde ve sizde olan değişiklikleri öğrenmenizi, 40 haftalık hamilelik sürecinde merak ettiğiniz herşeyi takip etmenizi; Ay ay bebek gelişim bölümünde bebeğinizin fiziksel, sosyal, algısal gelişimini ay ay takip etmenizi sağlıyor. Anneysen.com; Bebek İsimleri bölümünde, binlerce ismin anlamını; İsim Analizi bölümünde ise çocuğunuzun isminin karakterini nasıl etkilediğini öğrenmenizi sağlıyor. Anneysen.com; Çarşı bölümünde anne ve anne adaylarına ihtiyaç duydukları ürün ve hizmetler ile ilgili marka ve firmaları tanıma fırsatı sunuyor. Ayrıca, Çarşı bölümündeki firmalar, anneysen.com üyelerine özel indirim fırsatları da sağlıyor.